Manejo del embarazo en pacientes con angioedema hereditario / Management of Pregnancy in Patients with Hereditary Angioedema

El angioedema hereditario es una rara enfermedad genética autosómica dominante que constituye una Inmunodeficiencia primaria por déficit del sistema del complemento. Se caracteriza por edemas recurrentes de la piel, mucosas y tejidos submucosos, que puede afectar cualquier parte del cuerpo; vía respiratoria y aparato digestivo. La complicación más temida es el edema de las vías respiratorias altas, que puede provocar la muerte por asfixia. El dolor abdominal puede simular un abdomen agudo. Los ataques pueden ser desencadenados por traumatismos, estrés, fármacos o infecciones. El diagnóstico se basa en el reconocimiento de las características clínicas y las alteraciones de laboratorio: presencia de C4 disminuido en suero y la ausencia o gran reducción del nivel o la función de C1 inhibidor. La enfermedad es más dura en las mujeres debido a que varía mucho con las hormonas, la menstruación y el embarazo; y es importante que los profesionales médicos sepan qué hacer cuando una paciente con esta enfermedad desea usar contraceptivos o está embarazada. El embarazo es una situación especial donde es vital el conocimiento del ginecobstetra sobre la enfermedad, su manejo profiláctico y terapéutico, pues no responde al tratamiento habitual del edema alérgico. Existen drogas contraindicadas durante la gestación. Su tratamiento de elección es la infusión de factor inhibidor de C1 del complemento. El plasma fresco congelado es una opción a considerar en caso de profilaxis a corto plazo o ataque agudo(AU)

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominant genetic disease that constitutes a primary immunodeficiency due to deficiency of the complement system. It is characterized by recurrent edema of the skin, mucous membranes and submucosal tissues, which can affect any part of the body, respiratory tract and digestive system. The most feared complication is edema of the upper respiratory tract, which can cause death by asphyxia. Abdominal pain can simulate acute abdomen. Trauma, stress, drugs or infections can trigger seizures. The diagnosis is based on the recognition of the clinical characteristics and the laboratory alterations as the presence of decreased C4 in serum and the absence or great reduction of the level or inhibitor function of C1. This disease is more severe in women because it varies with hormones, menstruation and pregnancy; and it is important for medical professionals to know what to do when a patient with this disease wishes to use contraceptives or is pregnant. Pregnancy is a special moment when the obstetrician's knowledge of this disease, its prophylactic and therapeutic management are vital because this entity does not respond to the usual treatment of allergic edema, considering there are contraindicated drugs during pregnancy. Its treatment of choice is the infusion of complement C1 Inhibitor factor. Fresh frozen plasma is an option to consider in case of short-term prophylaxis or acute attack(AU)

Perfil bioquímico y valores de referencia en sangre del cordón umbilical / Biochemical profile and reference values in umbilical cord blood / Perfil bioquímico e os valores de referência no sangue do cordão umbilical

Cumpliendo con el propósito fundamental de la medicina de laboratorio que es aportar al especialista información que le sea de utilidad en el proceso de decisión médica, el objetivo del trabajo fue establecer el perfil bioquímico de recién nacidos sanos de Villa Clara a través de la cuantificación de indicadores en sangre del cordón umbilical y estimar, preliminarmente, en dichos analitos sus valores de referencia para esta población. Se utilizó como muestra el suero obtenido de la sangre del cordón umbilical de 80 recién nacidos sanos (40 de sexo femenino y 40 de sexo masculino) que cumplieron los criterios de inclusión establecidos para este estudio. Se cuantificaron parámetros de química clínica (urea, creatinina, alaninamino transferasa, aspartatoamino transferasa, bilirrubina total, fosfatasa alcalina, gamma-glutamiltransferasa, colesterol, triglicéridos y VLDL), inmunológicos (inmunoglobulinas IgM, IgG e IgA, y las proteínas C3 y C4 del sistema del complemento) y de minerales (hierro, cobre, cinc sodio, potasio, magnesio y calcio). Finalmente se establecieron los valores de referencia para cada parámetro, tomando el intervalo interpercentil correspondiente al intervalo central (95%) delimitado por los percentiles 2,5 y 97,5. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en dependencia del sexo del recién nacido en ningún analito. Con los valores encontrados de los indicadores estudiados se obtuvo la caracterización bioquímica de neonatos en Villa Clara. Este conocimiento es un instrumento que puede permitir acceder a un rápido diagnóstico de numerosas afecciones pues, probablemente la alteración de cierto indicador comparada con su valor normal en la sangre del cordón sirva de biomarcador para detectar de forma temprana determinada enfermedad o riesgo de padecer la misma.

Taking into account the fundamental purpose of laboratory medicine, which is to provide the specialist with information that will be useful in the process of medical decision, it has been decided to establish the biochemical profile of healthy newborns of Villa Clara through the quantification of indicators in cord blood and the preliminary estimate of their reference values for our population. Sera samples were used, obtained from umbilical cord blood of 80 healthy newborns (40 females and 40 males) who met the inclusion criteria for this study. Were quantified clinical chemistry parameters (urea, creatinine, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, total bilirubin, alkaline phosphatase, gamma-glutamyl transferase, cholesterol, triglycerides and VLDL). Immunological parameters (immunoglobulins IgM, IgG and IgA, and C3 and C4 proteins of the complement system) and minerals (iron, copper, zinc, potassium, magnesium and calcium) were quantified. Finally reference values for each parameter were established, taking the interval corresponding to the interpencentil center (95%) interval delimited by the 2.5 and 97.5 percentiles. No statistically significant differences were found depending on the sex of the newborn in any analyte. With the values found for the indicators studied, biochemical characterization of infants in Villa Clara was obtained. This knowledge is a tool that can enable access to rapid diagnosis of many diseases. Probably some indicator change in its value in relation to normal umbilical cord blood can serve as a biomarker for early detection of specific disease or risk.

Levando em consideração o propósito fundamental da medicina laboratorial, que é proporcionar a informação especializada ao especialista, a qual será útil no processo de decisão médica, se decidiu estabelecer o perfil bioquímico de recém-nascidos saudáveis de Villa Clara, através da quantificação de indicadores de sangue do cordão umbilical e a estimativa preliminar de seus valores de referência para esta população. Foi utilizado como amostra o soro obtido do sangue do cordão umbilical de 80 recém-nascidos saudáveis (40 de sexo masculino e 40 de sexo feminino) que preencheram os critérios de inclusão para este estudo. Foram quantificados parâmetros de química clínica (urde la feia, creatinina, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase, bilirrubina total, fosfatase alcalina, gama-glutamil transferase, colesterol, triglicérides e VLDL) imunológicos (imunoglobulinas IgM, IgG e IgA, e as proteínas C3 e C4 do sistema do complemento) e de minerais (ferro, cobre, zinco, sódio, potássio, magnésio e cálcio). Finalmente foram estabelecidos os valores de referência para cada parâmetro, tomando o intervalo entre percentil correspondente ao intervalo central (95%) delimitado pelos percentis 2,5 e 97,5. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas em função do sexo do recém-nascido em qualquer analito. Com os valores encontrados dos indicadores estudados foi obtida a caracterização bioquímica de neonatos em Villa Clara. Este conhecimento é uma ferramenta que pode permitir o acesso a um diagnóstico rápido de inúmeras doenças, provavelmente a alteração de certo indicador comparada com seu valor normal no sangue do cordão umbilical sirva como um biomarcador para a detecção precoce de uma doença específica ou o risco de sofrer essa doença.

Inmunología perinatal / Perinatal immunology

Se ha considerado que el útero gestante es un lugar inmunológicamente privilegiado, donde el feto es protegido del rechazo por el sistema inmune materno, mediante un amplio repertorio de estrategias de evasión que contribuye a la sobrevivencia del feto. La gestación en sí misma constituye un acontecimiento de equilibrio inmunológico y la tolerancia inmunológica permite la progresión del embarazo, donde participan una secuencia sincronizada de eventos que se inicia desde la concepción y fertilización para dar lugar a la implantación y progresa hasta alcanzar un embarazo a término. El sistema inmune es la principal barrera que poseemos para protegernos de las infecciones. Durante la vida intrauterina, el feto está protegido por la madre de las agresiones externas, por lo que no necesita que su sistema inmunológico sea operativo, sin embargo, al nacer, recibe una avalancha de elementos extraños, por lo que necesitará disponer de cierta protección, así como una preparación para ejecutar las defensas necesarias para su protección inmunológica. La inmunidad sérica durante la vida fetal queda limitada a la transferencia a través de la placenta de IgG materna, a pesar de que el feto tiene la facultad de sintetizar inmunoglobulinas desde las primeras etapas de la gestación. Al nacimiento, el niño tiene su sistema inmunológico completo, aunque inmaduro, pero es capaz de responder a los estímulos antigénicos. Tiene múltiples anormalidades en el desarrollo de su sistema inmune, que involucran a los anticuerpos/inmunoglobulinas, complemento y granulocitos pudiendo contribuir a la alta incidencia de sus infecciones. El recién nacido carece de memoria inmunológica debido a que, en condiciones normales, el feto está exento de estímulos producidos por antígenos extraños. Dicha memoria se va adquiriendo a medida que entra en contacto con los diferentes antígenos. Se obtendrá cierta protección a las infecciones entéricas gracias a las IgA que aporta la lactancia materna. La exposición prenatal y postnatal a productos microbianos ambientales que pueden activar la inmunidad innata, puede acelerar el proceso de maduración del sistema inmune.(AU)

It has been considered the pregnant women`s womb as an immunological exceptional place, where fetus is protected against been rejected because of maternal immune system by means of a wide groups of evasive strategies that help in its survival. Pregnancy itself is an immunological equilibrium state and the immunological tolerance allow the progression of this event, where participate a synchronized sequence of biological events started from conception and fertilization to allow the implantation, and progress until to reach the pregnancy end. The immune system is our main barrier against infections. During intrauterine life fetus is protected by the mother against external aggressions, therefore he don`t need an operative immune system, nevertheless, at birth the new organisms receive an avalanche of strange elements needing some kind of protection as well as a preparation to carry out the necessary defense for his immunological protection. Serum immunity during fetal life is limited to the transference of maternal IgG through placenta, despite fetus capability to synthesize immunoglobulins from first stages of gestation. At birth the babe has a complete immunological system although immature but capable to respond to antigenic stimulus. He has multiples abnormalities in the immune system development that take account antibodies/immunoglobulin, complement and granulocytes contributing to his high incidence of infections. Newborn lack immunological memory because in normal conditions fetus is not stimulated by odd antigens. This memory is acquired through the contact with different antigens. It will be obtained some protection against enteric infections because IgA from maternal lactation. The prenatal and postnatal exposition to environmental microbial products that activate the innate immunity can accelerate the immune system maturing process.(AU)

El bajo peso como consecuencia de la hipertensión inducida por el embarazo. Factores de riesgo / Under weight as consequence of hypertension induced by pregnancy. Risk factors

La preeclampsia es una nefasta enfermedad peculiar del embarazo que conlleva a morbimortalidad perinatal elevada, bajo peso al nacer y prematurez. Nos propusimos evaluar algunos factores de riesgo que anticiparan la aparición de la hipertensión inducida por el embarazo; caracterizar las variables maternas: edad, paridad, la edad gestacional al parto y el modo de terminación de este e identificar la relación entre el antecedente materno de preeclampsia y el bajo peso al nacer. Se estudiaron 60 recién nacidos bajo peso, conformándose dos grupos; en el primer grupo se incluyeron 30 nacimientos de madres hipertensas y en el segundo 30 de no hipertensas. En el grupo de madres con hipertensión inducida por el embarazo encontramos un predominio de nulíparas, partos pretérminos y cesáreas. Las edades extremas no constituyeron un factor de riesgo en este estudio. La hipertensión inducida por el embarazo es un importante factor de riesgo para la obtención de un bajo peso al nacer.

Preeclampsia is a harmful disease peculiar of pregnancy that produces elevated perinatal morbid-mortality, underweight at birth and premature children. Our aims were to assess some risk factors that anticipate the presence of hypertension induced by pregnancy; to characterise maternal variables like age, number of childbirth, gestational age at birth and the way to finish it; and to relate maternal background for preeclampsia and the underweight at birth. We studied 60 underweight newborns forming two groups; first one included 30 newborns from hypertensive mothers and the second one with 30 newborns from non hypertensive mothers. In the group of hypertensive mothers induced by pregnancy we found a predominance of nuliparas, preterm birth and cesarean. Extreme ages not contribute as a risk factor in our study. The hypertension induced by pregnancy is an important risk factor for the incidence of under weight at birth.

Niveles de inmunoglobulinas y complemento en recien nacidos sanos de Villa Clara, CUBA / Immunoglobulins and complement in healthy newborns of Villa Clara, Cuba

Objetivos: Estudiar los niveles de las inmunoglobulinas IgM, IgG e IgA y las proteínas del complemento C3 y C4 en sangre del cordón umbilical de recién nacidos de la provincia de Villa Clara. Material y Método: Se estudiaron 80 recién nacidos sanos a término con peso adecuado para la edad gestacional procedentes de madres sanas, cuyos embarazos y partos se desarrollaron sin complicaciones ni signos de infección. Resultados: Los valores medios encontrados fueron: en las inmunoglobulinas IgM, IgG e IgA: 0,155 g/L, 10,656 g/L y 0,051 g/L respectivamente; y en la proteína C3: 0,887 g/L y la C4: 0,127 g/L. Conclusiones: Permitió la caracterización inmunológica de esta población y constituyó un aporte importante para nuestra región.

Objectives: In order to asses immunologic parameters in new born of Villa Clara, IgM, IgG and IgA inmunoglobulins and C3 and C4 complement proteins were quantified in umbilical cord blood. Material and Method: 80 full term apparently healthy new born with weight according to the gestational age were studied. They were delivered by healthy mothers whose pregnancies and childbirths were developed without complications or infection signs. Results: The inmunoglobulins means values in our environment were 0,155 g/L, 10,656 g/L and 0,051 g/L (to IgM, IgG and IgA respectively); and for proteins C3: 0,887 g/L and C4: 0,127 g/L. Conclusions: The present work allowed this population's immunologic characterization and showed up relevance for our region.